Evaluation externe de la qualité (EEQ) des examens de génétique moléculaire

sur tissus tumoraux



Pour la campagne d'évaluation 2018, les analyses proposées seront organisées en 7 modules différents :

  • Poumon

EGFR, KRAS incluant aussi au choix, BRAF, PIK3CA, ERBB2

  • Côlon

Côlon KRAS, BRAF, NRAS incluant aussi au choix, MSI, PIK3CA, Méthylation du promoteur MLH1

  • Mélanome

BRAF incluant NRAS, KIT

  • Ovaire

BRCA1/2

  • Panel de base par gène

Programme évaluant à partir de copeaux le participant sur le génotypage et le compte-rendu par gène choisi : EGFR et/ou KRAS et/ou BRAF et/ou NRAS. Ce programme est obligatoire pour les nouveaux participants à Gen&Tiss. Il est conseillé pour les techniques consommant la totalité du matériel.

  • ADN tumoral circulant - Détection des mutations sur le gène EGFR

Ce module, organisé avec la collaboration du CHU de Nantes (Pr. Marc Denis), se base sur 10 échantillons de plasma calibrés et permettra la recherche de mutations sur le gène EGFR. Les échantillons soumis à évaluation sont communs avec l'EQA de IQNPath afin de disposer d'un référentiel d'évaluation européen

  • Analyse NGS (3 échantillons éducatifs) - Ne peut être souscrit qu'en complément d'un autre EEQ Gen&Tiss

Ce programme permet de comparer des résultats bruts provenant de séquenceurs différents et d'approches d'alignement différents (utilisation des bam). Les résultats seront analysés avec le même pipeline bioinformatique et les résultats seront comparés aux résultats du laboratoire (fichier vcf fourni).