Evaluation externe de la qualité des examens de

génétique moléculaire sur tissus tumoraux et sang

Campagne 2023

  • Programme Analyse multiparamétrique sur tissus (NGS) - côlon, poumon, mélanome

Note : Ce programme ne comprend pas l'évaluation des MSI

 

  • Programme « Analyse bio-informatique des données NGS »

Ne peut être souscrit qu’en complément du programme « Analyse multiparamétrique sur tissus (NGS) »

 

  • Programme Méthodes ciblées par gène

Évaluation du génotype à partir de copeaux tissulaires

- EGFR

- KRAS

- BRAF

- NRAS

- MSI (instabilité des microsatellites) + Méthylation du promoteur du gène MLH1

 

  • Programme Ovaire BRCA1/BRCA2

Ce programme évalue la capacité à détecter les variants délétères sur les gènes BRCA1 et BRCA2 dans le contexte du cancer de l'ovaire.

 

  • Programme Testing de la déficience du mécanisme de la recombinaison homologue (HRD)

Ce programme évalue le score d’instabilité génomique (GIS) sur un classement binaire élevé ou bas dans le cancer de l’ovaire. Chaque échantillon aura été qualifié sur score GIS validé.

Ne peut être souscrit qu’en complément du programme « Ovaire ».

 

  • Programme ADN tumoral circulant - Détection des mutations sur le gène EGFR

 

  • Programme ADN tumoral circulant - Détection des mutations sur d’autres gènes 

- BRAF

- KRAS/NRAS

 

  • Programme Transcrits de fusion - Poumon

Basé sur 4 échantillons de tumeurs qualifiés comprenant les principales fusions identifiées sur tumeurs solides (RET, ALK, ROS1, NTRK), ce programme est dédié à la recherche des transcrits de fusion sur tissu tumoral.