• Analyse multiparamétrique sur tissus (NGS) - Côlon, Poumon & Mélanome

Évaluation de plusieurs marqueurs en parallèle sur le même échantillon, favorisant l’étude du génotype complet et l’analyse des variants ayant un impact médical, à partir d’échantillons tissulaires.

• Analyse bio-informatique des données NGS (en complément du programme Analyse multiparamétrique)

Évaluation de la qualité des données NGS sur un échantillon artificiel.

• Méthodes ciblées par gène

Évaluation de l’analyse ciblant un gène unique, au choix : EGFR, KRAS, BRAF, NRAS ou MSI +méthylation du promoteur du gène MLH1, à partir d’échantillons tissulaires.

• Ovaire BRCA1/BRCA2

Évaluation de la capacité à détecter les variants délétères sur les gènes BRCA1 et BRCA2 dans le contexte du cancer de l’ovaire à partir d’échantillons tissulaires.

• Ovaire - Test de la déficience du mécanisme de la recombinaison homologue (HRD) (en complément du programme Ovaire BRCA1/BRCA2)

Évaluation du score d'instabilité génomique (GIS) sur des prélèvements de cancer de l'ovaire à partir d’échantillons tissulaires.

• Programme ADN tumoral circulant - Détection des mutations sur le gène EGFR

Évaluation de la recherche des altérations du gène EGFR dans des échantillons préparés à partir de plasma humain normal, surchargé avec de l’ADN FFPE fragmenté.

• Programme ADN tumoral circulant - Détection des mutations sur d’autres gènes 

Évaluation de la recherche des mutations activatrices des gènes KRAS/NRAS et BRAF dans des échantillons préparés à partir de plasma humain normal, surchargé avec de l’ADN FFPE fragmenté.

• Transcrits de fusion Poumon

Évaluation de la recherche des transcrits de fusion sur tissu tumoral, basée sur 4 échantillons de tumeurs qualifiés, comprenant les principales fusions identifiées et ciblables dans les tumeurs solides (RET, ALK, ROS1, NTRK).

• Nouveauté : Évaluation individuelle & formation à l’interprétation de variants - Programme Pilote

Ce programme permet d’évaluer la compétence individuelle à classer des variants somatiques identifiés dans les tumeurs solides selon leur pathogénicité et leur actionabilité (impact thérapeutique/ impact diagnostique). Il comporte une action de formation sous forme de Webinar et une action d’évaluation sous forme d’interprétation de cas cliniques.