Evaluation externe de la qualité des examens de génétique moléculaire

sur tissus tumoraux et sang

Campagne 2021

Programme « Analyse multiparamétrique sur tissus (NGS) - côlon, poumon, mélanome »

Note : Ce programme ne comprend pas l'évaluation des MSI

 

Programme « Analyse bio-informatique des données NGS »

Ne peut être souscrit qu’en complément du programme « Analyse multiparamétrique sur tissus (NGS) »

 

Programme « Méthodes ciblées par gène »

Évaluation du génotype à partir de copeaux tissulaires

  • EGFR
  • KRAS
  • BRAF
  • NRAS
  • PIK3CA
  • MSI (instabilité des microsatellites) + Méthylation du promoteur du gène MLH1

 

Programme « Ovaire » BRCA1/BRCA2

Ce programme évalue la capacité à détecter les variants délétères sur les gènes BRCA1 et BRCA2 dans le contexte du cancer de l'ovaire.

 

Nouveau - Programme « Testing de la déficience du mécanisme de la recombinaison homologue (HRD) »

Ce programme évalue le score d’instabilité génomique (GIS) sur un classement binaire élevé ou bas dans le cancer de l’ovaire. Chaque échantillon aura été qualifié sur le score GIS Myriad et en SNP-array.

Ne peut être souscrit qu’en complément du programme « Ovaire ».

 

Programme « ADN tumoral circulant - Détection des mutations sur le gène EGFR »

 

Programme « ADN tumoral circulant - Détection des mutations sur d’autres gènes »

  • BRAF
  • KRAS/NRAS

 

Programme « Transcrits de fusion - Poumon »

Basé sur 4 échantillons de tumeurs qualifiés comprenant les principales fusions identifiées dans le cancer du poumon (RET, ALK, ROS1) et sur 1 échantillon d’une tumeur non pulmonaire NTRK, ce programme est dédié à la recherche des transcrits de fusion sur tissu tumoral. Un contrôle de qualité sur échantillons artificiels intègre une évaluation sur des fusions rares (en particulier NTRK1,2,3).